18.11.2024
Erleichterung vs. Belastung
Wie alles begann
Hallo,
Ich bin Vanessa und habe NF1.
Bei mir wurde die Erkrankung erst sehr spät festgestellt.
Ich bin eine Spontanmutation und somit die erste in der Familie.
Die Café Au lait Flecken hatte ich von Geburt an aber niemand hatte einen Verdacht auf Neurofibromatose.
Ärzte behielten die Flecken im Auge und mein Herz, Lunge usw wurden damals nach Flecken untersucht werden.
Die Erkrankung selber wurde diagnostiziert als ich 17 Jahre alt war. Dies war ein Zufall. Die Ärzte dachten ich hätte ein Lipom und bei der Biopsie kam dann die NF raus.
In der Pubertät habe ich sehr unter den Flecken gelitten, inzwischen stören sie mich nicht mehr.
Auch die Diagnose war erstmals hart aber auch hiermit habe ich einen guten Umgang gefunden.
Ich habe neben den Flecken viele Neurofibrome, welche überwiegend auf den MRT-Bildern ersichtlich sind. Ebenso Lischknötchen in den Augen.
Große Einschränkungen habe ich bis jetzt keine. Meine erste richtige OP war dieses Jahr am 11.Juni.
Das größte Thema was mich belastet ist die Erbwahrscheinlichkeit von 50/50.
Aber ich sag immer never give Up, keine Krankheit wünscht man sich. Meine Hoffnung ist, dass die NF bekannter wird, damit mehr erforscht wird und es vllt dann irgendwann auch eine Heilung gibt.
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Lotusblütenkraft
Über meinen Blog
Hallo,
ich bin Vanessa, habe Neurofibromatose Typ 1 und dies ist mein erster Blog.
Neurofibromatose (NF) ist ein Gendefekt. In meinem Fall ist das Chromosom 17 kaputt. Es gibt aber noch 2 weitere Formen: Neurofibromatose Typ 2 und Schwannomatose. Aber eigentlich gibt es nur eine Gemeinsamkeit: alle drei sind genetisch bedingte Erkrankungen.
Anfang 2021 habe ich gemeinsam mit Jessy angefangen eine Selbsthilfegruppe für Rheinland-Pfalz zu gründen. Angegliedert sind wir an dem Bundeverband für Neurofibromatose. Weshalb ich dies mache? Ganz einfach: Ich will, dass sich etwas ändert!
NF ist eine seltene Erkrankung und leider ist es oftmals schwierig fachärztliche Anbindung zu finden. Aber nicht nur das ist ein Problem – hinter NF steckt so viel mehr. Es ist eine Erkrankung, welche unfassbar viele Gesichter hat und bei der sich Tumore überall an den Nerven im Körper bilden können. Die Erkrankung ist derzeit unheilbar und man kann nicht vorhersagen wie sich die Erkrankung bei der jeweiligen Person entwickeln wird.
Die Ungewissheit, welche die Krankheit mit sich bringt ist für mich persönlich das Schwerste daran. Aber ich bin eine Kämpfernatur und versuche immer das Positive zu sehen. Daher habe ich zuerst angefangen auf den Social Media Kanälen mehr aktiv das Thema anzusprechen, aber auch den Menschen zu zeigen, dass man trotz der Erkrankung sich selbst lieben kann und auch glücklich sein kann.
Nun möchte ich das Thema mit diesem Blog erweitern um möglichst viele Menschen zu erreichen. Ich habe auf Instagram so viel positives Feedback bekommen, auch von Eltern mit betroffenen Kindern und mich freut es so sehr, dass ich Angehörigen Hoffnung geben kann und Betroffene inspiriere. Genau das möchte ich auch erreichen und noch mehr – ich möchte das NF zu Wort kommt, dass NF bekannt wird, damit diese unberechenbare Erkrankung nicht erschwert ist durch Unwissen – ich möchte, dass geforscht wird und Ärzte Wissen über die Erkrankung erlangen. Aber ich werde euch mit in mein Leben holen und nicht nur kritisch thematisieren, ich möchte euch zum denken und lachen anregen – denn auch Menschen mit einer Erkrankung sind Menschen die glücklich und zufrieden leben können.
xoxo
Vanny_Cat
